აუტიზმის გამომწვევი ახალი გენის აღმოჩენა

აუტიზმის გამომწვევი ახალი გენის აღმოჩენა

თურქმა მეცნიერებმა აღმოაჩინეს ახალი გენი, რომელიც იწვევს აუტიზმს

თურქი მეცნიერების ჯგუფმა აღმოაჩინა გენი, რომელსაც დაარქვეს "SLC7A5". იგი აუტიზმის  სპექტრის დარღვევების (ASD) ერთ-ერთი მიზეზად გამოვლინდა. სტატისტიკის მიხედვით, მსგავსი სახის დარღვევები 68 ბავშვიდან ერთს ახასიათებს. ახლად გამოვლენილი გენი იმედის სხივია ყურადღების დეფიციტის, ჰიპერაქტიურობისა და ეპილეფსიის მკურნალობისათვის. 
 
ასოცირებული პროფესორი აჰმეთ ოქაი ჩაღლაინი, რომელიც ხელმძღვანელობს სტამბოლის სამეცნიერო კვლევითი უნივერსიტეტის გენეტიკის განყოფილებას, ატარებდა ექსპერიმენტებს თაგვებზე მის გუნდთან ერთად. მათ აღმოაჩინეს, რომ შესაძლებელია აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე (ASD) პაციენტების და აგრეთვე იმ ბავშვების მკურნალობა, რომლებიც სისხლით მონათესავე მშობლების ქორწინების შედეგად დაიბადნენ. პროფესორი აღნიშნავს, რომ ექსპერიმენტების ჩატარების დროს მნიშვნელოვნად დაეხმარათ ორი ბავშვის (რომლებიც იყვნენ თურქეთიდან და ლიბიიდან) ადრეულ სტადიაზე დასმული დიაგნოზი.  ბატონი ჩაღლაიანი ამბობს: „კვლევა ოთხი წლის წინ დავიწყეთ იელის უნივერსიტეტში. თურქეთიდან და ლიბიიდან მოგვმართეს ოჯახებმა, რომელთა შვილებსაც აუტიზმის დიაგნოზი ჰქონდათ დასმული. მთელი ამ ხნის განმავლობაში, ჩვენ ვაწარმოვეთ ფუნქციური კველევები, რომელთა მიზანი გახლდათ აუტიზმის გამოწვევი გენის იდენტიფიცირება. კვლევების შედეგად აღმოვაჩინეთ, რომ ეს გენი ტვინის უჯრედებს არ გადასცემს ცილას, რომელიც აუცილებელია სისხლის ტვინის ბარიერის და ამინომჟავების ნორმალური ფუნქციონირებისათვის. ეს უკანასკნელნი კი აუცილებელია ადამიანის ფსიქიკური განვითარებისათის. ყოველივე ზემოთ თქმულის შედეგად პაციენტებში ვლინდება განვითარების დეფექტები. გენის გამოვლენა არის ძალიან დიდი იმედია მათთვის, ვისაც მსგავსი პრობლემები აწუხებთ“. 
 
აღსანიშნავია, რომ ზრდასრულ თაგვებზე  ჩატარებული ექსპერიმენტების შედეგად მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ შესაძლებელია მკურნალობა არა მარტო ბავშვების, არამედ მოზრდილებისაც. ჩაღლაიანი ამბობს: "ბუნებრივია, რაც უფრო ადრე მოხდება აუტიზმის დიაგნოზის დასმა მით უფრო ადრე გახდება მისი მკურნალობა შესაძლებელი. მაგრამ ძალიან პერსპექტიულია ის ფაქტი, რაც ექსპერიმენტების დროს ჩვენ აღმოვაჩინეთ. კერძოდ: მოზრდილი თაგვები, რომლებსაც აღნიშნული დაავადება აწუხებდათ მკურნალობის შედეგად უკეთ გახდნენ“. პროფესორი ჩაღლაიანი ასევე აცხადებს, რომ აუტისტური სპექტრის აშლილობის პაციენტებმა და მათმა მშობლებმა სასურველია კონსულტაცია გაიარონ სამედიცინო გენეტიკის ექსპერტთან. 

Tarih 12.12.2016 editor@florence.com.tr
Paylaş
მსგავსი სიახლეები
გსურთ იყოთ ინფორმირებულნი?
florence nightingale hastanesi

ყველა უფლება დაცულია. © 2016 წელი. ფლორენს ნაითინგელის ჯგუფის საავადმყოფოები.

ინფორმაციის ვებგვერდზე განთავსება მიზნად არ ისახავს ჩაანაცვლოს ექიმების მიერ გაცემული სამედიცინო რჩევა, რომლებიც ფლობენ დეტალურ ინფორმაციას თქვენი სამედიცინო ისტორიის შესახებ.